В 2023 году в Самарской области родилось четверо детей с признаками тяжелых заболеваний

Выявить возможные заболевания на ранней стадии, пока детям еще можно помочь, позволил расширенный неонатальный скрининг. Как сообщил глава регионального Минздрава Армен Бенян, такой скрининг прошли с начала года более 4,2 тысяч новорожденных.

Читайте также:

Вячеслав Федорищев сообщил о начале работы в Самаре единственного в ПФО передового операционного модуля

Ученые назвали этносы России с наследственной защитой от холестериновых бляшек

В Москве запустили производство лекарства от 13 видов рака, включая меланому

Больше

Расширенный скрининг всех новорожденных детей на 36 наследственных и врожденных заболеваний проводят в Самарской области с января 2023 года. По словам министра здравоохранения Армена Беняна, наследственные заболевания крайне важно выявлять на ранней стадии, когда еще нет симптомов.

«Если уже появились симптомы, значит, в организме начались необратимые изменения», — говорит Бенян.

Благодаря простому «пяточному тесту», когда забор капиллярной крови новорожденного производят из пятки на второй день с момента рождения, на ранней стадии у самарских малышей выявили:

• у одного ребенка подтвердился диагноз первичный иммунодефицит
• у двух новорожденных высокие риски по спинальной мышечной атрофии, проводятся дополнительные исследования
• у одного ребенка подтвердился диагноз фенилкетонурия.

«Раньше неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, — рассказывает OBOZ.INFO глава благотворительного фонда «Евита» Ольга Шелест,  — остальные выявлялись тогда, когда у ребенка были уже клинические проявления заболевания».

Позднее выявление болезни снижает шансы ребенка на сохранение здоровья, а зачастую и самой жизни. Поэтому эксперт высоко оценивает значимость применения расширенного неонатального скрининга.

«Ребенок с фенилкетонурией, например, получив в раннем возрасте лечебное питание и введение медикаментозной терапии, сможет развиваться абсолютно здоровым», — говорит Ольга Шелест. Если болезнь не выявить вовремя у детей с фенилкетонурией развивается умственная отсталость.

«Раннее выявление СМА — это очень положительная история для родителей. Потому что фонд «Круг добра» обеспечивает детей Рисдиплмом и Спинразой, которые останавливают развитие заболевания, а значит у этого ребенка есть шансы быть совершенно здоровым», — говорит руководитель благотворительного фонда.

Однако для подтверждения диагноза, родители двоих самарских новорожденных, у которых есть признаки СМА, должны провести детям специальные тесты на это заболевание. Эти тесты не входят в программу ОМС, но их стоимость доступна для большинства семей. Те, кто не в силах оплатить подобные исследования, могут обратиться в благотворительные фонды, провести тестирование и, если диагноз подтвердится, начать лечение детей.

Самарские новорожденные, у которых выявлены признаки тяжелых заболеваний сейчас клинически здоровы — у них нет симптомов указанных болезней. По данным Минздрава Самарской области, все они находятся под наблюдением врачей, по показаниям один ребенок получает лечебное питание.

— Марина Ярцева