Выявить возможные заболевания на ранней стадии, пока детям еще можно помочь, позволил расширенный неонатальный скрининг. Как сообщил глава регионального Минздрава Армен Бенян, такой скрининг прошли с начала года более 4,2 тысяч новорожденных.
Расширенный скрининг всех новорожденных детей на 36 наследственных и врожденных заболеваний проводят в Самарской области с января 2023 года. По словам министра здравоохранения Армена Беняна, наследственные заболевания крайне важно выявлять на ранней стадии, когда еще нет симптомов.
«Если уже появились симптомы, значит, в организме начались необратимые изменения», — говорит Бенян.
Благодаря простому «пяточному тесту», когда забор капиллярной крови новорожденного производят из пятки на второй день с момента рождения, на ранней стадии у самарских малышей выявили:
«Раньше неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, — рассказывает OBOZ.INFO глава благотворительного фонда «Евита» Ольга Шелест, — остальные выявлялись тогда, когда у ребенка были уже клинические проявления заболевания».
Позднее выявление болезни снижает шансы ребенка на сохранение здоровья, а зачастую и самой жизни. Поэтому эксперт высоко оценивает значимость применения расширенного неонатального скрининга.
«Ребенок с фенилкетонурией, например, получив в раннем возрасте лечебное питание и введение медикаментозной терапии, сможет развиваться абсолютно здоровым», — говорит Ольга Шелест. Если болезнь не выявить вовремя у детей с фенилкетонурией развивается умственная отсталость.
«Раннее выявление СМА — это очень положительная история для родителей. Потому что фонд «Круг добра» обеспечивает детей Рисдиплмом и Спинразой, которые останавливают развитие заболевания, а значит у этого ребенка есть шансы быть совершенно здоровым», — говорит руководитель благотворительного фонда.
Однако для подтверждения диагноза, родители двоих самарских новорожденных, у которых есть признаки СМА, должны провести детям специальные тесты на это заболевание. Эти тесты не входят в программу ОМС, но их стоимость доступна для большинства семей. Те, кто не в силах оплатить подобные исследования, могут обратиться в благотворительные фонды, провести тестирование и, если диагноз подтвердится, начать лечение детей.
Самарские новорожденные, у которых выявлены признаки тяжелых заболеваний сейчас клинически здоровы — у них нет симптомов указанных болезней. По данным Минздрава Самарской области, все они находятся под наблюдением врачей, по показаниям один ребенок получает лечебное питание.
— Марина Ярцева
2024 © «Обозрение». Все права на материалы, опубликованные на портале OBOZ.INFO, защищены
