В РФ с 1 апреля неонатальный скрининг новорожденных расширили на два редких заболевания

В неонатальный скрининг с апреля 2026 года включили дефицит AADC и адренолейкодистрофию.

Читайте также:

В Москве запустили производство лекарства от 13 видов рака, включая меланому

Вернувшийся с севера медик принят в самарский минздрав на позицию замминистра

В России создали алгоритм лечения болезней сердца на основе генетического кода

Больше

Соответствующий приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации вступил в силу, сообщает ТАСС.

Согласно документу, в список врожденных и наследственных заболеваний теперь включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — код E70.8 по МКБ-10 — и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба этих заболевания относятся к категории редких и передаются по наследственному признаку.

Расширение программы неонатального скрининга позволяет выявлять тяжелые наследственные патологии на самых ранних этапах жизни ребенка, что дает возможность своевременно начать лечение и предотвратить развитие инвалидизирующих осложнений. Ранее программа уже неоднократно дополнялась новыми нозологиями, что позволяет значительно повысить эффективность медицинской помощи новорожденным в России.