Спинальную мышечную атрофию включили в список расширенного скрининга в России

В 2023 году изменился неонатальный скрининг новорожденных. Список заболеваний для раннего выявления врожденных и наследственных патологий расширился с пяти до 36 заболеваний.

В стандартное обследование включили и спинальную мышечную атрофию. Ожидается, что такие меры снизят младенческую смертность на 15%.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Выделяют три основных типа болезни: СМА 1 типа, СМА 2 типа, СМА 3 типа.

Кроме того существует СМА 0 типа — самого тяжелого, который  проявляется  у плода уже во время внутриутробного развития, а также — СМА 4 типа, характерный для взрослых пациентов.

По словам врачей, клиническая картина и течение СМА неоднородны. Они зависят от генетических особенностей пациента, фенотипа заболевания и различаются по степени тяжести, моторным и клиническим особенностям и прогнозу. Чем раньше проявляются первые признаки СМА, тем тяжелее клинические проявления и быстрее заболевание прогрессирует.

Все формы заболевания имеют ряд характерных проявлений, так называемые «красные флаги», на которые врачу и родителю необходимо обратить особое внимание. Среди выраженных симптомов у младенцев: нарушение удерживания головы, слабый крик и кашель, трудность с глотанием и кормлением, неконтролируемые видимые кратковременные сокращения мышц языка, дыхание животом. Независимо от возраста для пациентов со СМА также характерна симметричная мышечная слабость, ограничения движений, дрожание (тремор) вытянутых рук, нарушения дыхания и глотания. При этом интеллект не страдает.

Чем раньше будут обнаружены эти нарушения и проведена генетическая диагностика СМА, тем быстрее будет назначена терапия и можно достичь лучших результатов лечения. А в сложных диагностических случаях с подозрением на несколько патологий нервно-мышечной системы достаточно просто исключить СМА,отправив кровь на генетический анализ, и в случае отрицательного результата — продолжить поиск диагноза.

Самая распространенная и тяжелая форма заболевания — СМА 1 типа. Ее симптомы проявляются уже в первые шесть месяцев после рождения. При естественном течении заболевания такие пациенты не смогут сидеть, у них быстро развиваются нарушения дыхания и глотания и если вовремя не начать лечение, ребенок может не дожить до двух лет.

СМА 2 типа проявляется в возрасте 7–18 месяцев и протекает менее агрессивно. Пациенты со СМА 2 типа могут сидеть, но без терапии не могут ходить, и со временем у них утрачиваются двигательные навыки, а также присоединяются проблемы с дыханием и глотанием, развиваются деформации позвоночника и контрактуры суставов.

СМА 3 типа развивается у детей более позднего возраста(старше 18 месяцев), обычно в 3-5 лет. Такие пациенты самостоятельно ходят, а первыми симптомами  могут быть трудности с более сложными движениями, такими,как прыжки, бег, ходьба на цыпочках, поднятие по лестнице. В случае прогрессирования заболевания трудности с движением нарастают и при отсутствии терапии пациенты теряют способность самостоятельно ходить, становятся прикованы к инвалидному креслу.

К слову, СМА может быть выявлено и во взрослом возрасте (4 тип заболевания). Это самый сложный для диагностики тип СМА, так как симптомы и двигательные нарушения  развиваются медленно, скрываются под “маской” других заболеваний,  и пациентам нередко ставится неверный неврологический диагноз.

По подсчетам специалистов, примерно каждый 40-й житель планеты – носитель рецессивного гена, который не вызывает заболевание у носителя, но может быть передан ребенку. В случае если оба родителя являются носителями такого гена, риск рождения ребенка со СМА составляет 25%.

Частота СМА составляет один на 6-10 тысяч младенцев, что делает СМА одним из наиболее частых из генетических заболеваний. Общее количество больных СМА в России примерно 0,82-1,21 на 100 тысяч населения.

В нашей стране есть современная патогенетическая терапия этой редкой болезни, применение которой может способствовать более медленному развитию заболевания. Сегодня доступны три препарата для лечения СМА, которыми пациенты обеспечиваются за счет средств фонда «Круг добра». Он был создан Президентом РФ в 2021 году в качестве дополнительного к существующим госпрограммам механизма помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. Все препараты для лечения СМА обладают сопоставимой эффективностью, выбор осуществляется врачом на основании типа и тяжести заболевания, возраста и состояния пациента. В соответствии с назначениями врача фонд обеспечивает пациента препаратом до достижения возраста 19 лет. По истечении этого возраста лекарственная терапия  должна осуществляться за счет средств регионов.

Чтобы пациент и его родственники, столкнувшиеся с диагнозом СМА, не оставались с болезнью один на один благотворительный фонд «Семьи СМА» объединяет вокруг себя единомышленников, оказывающих квалифицированную поддержку семьям, где воспитываются дети со спинальной мышечной атрофией, а также взрослым со СМА. В 2022 году в реестре фонда числились 1012 человек, из них 798 детей. По словам учредителя и директора организации Ольги Германенко, это примерно треть от общего количества пациентов с таким диагнозом в стране.

-Мария Лазарева