«Все пациенты со спинальной мышечной атрофией будут обеспечены лекарствами до конца 2021 года», — это заявление председателя правления фонда «Круг добра» Александра Ткаченко распространили 13 мая российские информационные агентства. Кроме того, в заявлении говорилось и о том, что фонд «Круг добра» начнет закупать препараты для лечения детей с муковисцидозом. Это заявление принесло надежду на спасение в 18 семей Самарской области, воспитывающих детей с СМА и около сотни семей с детьми больными муковисцидозом. Оба заболевания относятся к числу редких (орфанных).
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое поражает бронхи, поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные, половые железы. Его нужно лечить постоянно на протяжении всей жизни. В Самарской городской детской клинической больнице №1 им. Н.Н. Ивановой есть центр лечения муковисцидоза, где амбулаторно и стационарно проводят лечение более 90 человек. В среднем пациенты с этим заболеванием доживают до 15 лет. Однако при правильном и своевременном лечении они имеют шансы прожить и 50 лет. В 2019 году, самарские семьи больных муковисцидозом выходили на уличные пикеты с требованиями обеспечить бесперебойное льготное снабжение жизненно важными для их детей препаратами. Однако всех проблем этих больных акции не решили. Если дорогостоящие лекарства «Круга добра» начнут поступать самарским детям с муковисцидозом шансы на взрослую жизнь у них значительно увеличатся.
СМА — это прогрессирующее генетическое заболевание, при котором гибнут нейроны передних рогов спинного мозга. В результате постепенно атрофируются мышцы ног, рук, шеи, головы, мышцы, отвечающие за глотание, перистальтику кишечника, дыхание. У каждого пациента этот процесс длится по-разному, но результат один: пациент, у которого диагностирована первая или вторая форма заболевания, не выживает. Этому заболеванию всегда сопутствуют сильнейший прогрессирующий сколиоз, контрактуры суставов. Практически все пациенты уже на ранних стадиях заболевания имеют проблемы с дыхательной системой. Чаще всего именно они и являются причиной смерти. Больной испытывает сильные боли. При этом у пациента сохраняется абсолютная ясность сознания и интеллект. Человек понимает и осознает, что его тело постепенно умирает. Лекарства, противостоящие этому процессу, существуют: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Самарские семьи СМА еще полгода назад вынуждены были обращаться в суды с исками к региональному минздраву, чтобы заставить медиков начать лечить ими своих детей. С марта первые семьи, имеющие на руках решения суда, обязывающее это лечение обеспечить начали получать направления на введение спасительного препарата. Однако ни одна из, даже начавших получать препарат семей, не была уверена, в том, что лечение будет продолжаться.
Еще три месяца назад не был уверен в том, кто и в каком количестве будет получать дорогостоящие препараты и сам председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко. В эксклюзивном интервью «Делу», на вопрос какое число детей может рассчитывать на помощь фонда в ближайший год, он лишь смог обозначить весьма широкий диапазон. «Пока мы говорим о помощи для четырех-девяти тысяч детей», — сказал Ткаченко.
Теперь все российские дети СМА получили надежду на спасение. Однако по мнению экспертов «Дела», работающих в сфере помощи детям с орфанными заболеваниями, для детей, живущих в нестоличных регионах, на этом этапе особенно важна позиция региональных минздравов и их быстрое, грамотное взаимодействие с фондом. О том же говорил и Александр Ткаченко на коллегии федерального минздрава, рассказывая об итогах первых трех месяцев работы «Круга добра», указывая на сложности в таком взаимодействии, на вопросы и ошибки в заявках на лекарства, с которыми сталкиваются специалисты Фонда «Круг добра».
«Безответственность приведёт к неминуемой неудаче, что недопустимо» — заявил Александр Ткаченко.
— Марина Ярцева